叶凯教授团队打破“还原主义”思想束缚,将基因组序列编码不同层面信息的多种类型问题统一到一个框架下进行分析，挖掘基因组序列多维信息内部的关联规律，提供一种新的思路和方法，推动基因组学研究的整体化、系统化和智能化的发展。基于此，团队自主开发了多个原创方法：智能基因注释系统ANNEVO，已被《Nature Methods》接收；复杂结构变异系列检测方案SVision及SVision-pro分别发表在《Nature Methods》及《Nature Biotechnology》。其中，SVision系列方案获得2022年度及2024年度中国生物信息学十大进展。

面向重大疾病诊断的时空多组学分析技术团队